Хромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект - различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения. Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы:
неспецифические, т.е. такие, как выраженная умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;
признаки, характерные для отдельных синдромов;
патогномоничные для конкретного синдрома, например, специфический плач при синдроме «кошачьего крика».
Хромосомные заболевания не подчиняются менделеевским закономерностям передачи заболевания потомству и в большинстве случаев обнаруживаются спорадически, являясь следствием мутации в половой клетке одного из родителей.
Хромосомные болезни могут быть унаследованы, если мутация имеется во всех клетках родительского организма.
Отличительными признаками этого класса являются: 1) тело, состоящее из двух слоев: наружного - эктодермы и внутреннего - энтодермы, разделенных промежуточным, однородным, прозрачным веществом - базальной перепонкой различной толщины, достигающей у медуз значительных размеров, представляя так называемое студенистое вещество; 2) ротовое отверстие ведет непосредственно в энтодермальную гастроваскулярную систему (устроенную проще, чем у Szyphozoa), лишенную эктодермального пищевода и особых выступов или валиков; 3) отсутствие обособленной мускулатуры; 4) половые продукты образуются из клеток эктодермы. Класс Гидроидные, или Полимедузы (Hydrozoa), распадается на отряды или подклассы, их число разное в разных классификациях.