Значення медико-генетичного консультування в профілактиці спадкових хвороб
Медико-генетичне консультування - це спеціалізований вид медичної до направлений на профілактику спадкової патології. Його метою є визначення імовірності народження дитини із спадковим захворюванням і пояснення цієї ситуації консультирующимся, до сім'ї у прийнятті рішення. Термін «медико-генетична консультація» означає як обстеження у лікаря-генетика, так і спеціалізованої медичної установи.
Консультація у лікаря-генетика обов'язково починається з уточнення діагнозу пробанда. При цьому використовуються спеціалізовані методи: клініко-генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний, молекулярно-генетичний. У разі потреби для обстеження хворого залучаються лікарі інших спеціальностей. Досить часто застосовуються різноманітні методи загального клініко-лабораторного дослідження: гормональні, радіологічні, імунологічні і т.д.
Для уточнення діагнозу буває необхідно обстежити родичів. Це допомагає визначити, тип спадкування, уточнити діагноз захворювання у пробанда. Крім того, аналіз клінічних проявів у різних членів сім'ї дає можливість припускати характер перебігу патологічного процесу у конкретної людини.
Медико-генетичне консультування закінчується роз'ясненням звернулися пацієнтам генетичного ризику виникнення захворювання, характеру його перебігу. При цьому даються поради по профілактиці народження хворої дитини, сучасним методам доклінічної діагностики і терапії. Цей останній етап роботи лікаря-генетика є дуже важливим, так як він визначає ефективність консультації. Якщо пацієнти неправильно зрозуміють висновок або не будуть йому довіряти, то в сім'ї може повторитися важка трагедія. Часто батьки або інші родичі хворого відчувають почуття «провини» за подію в родині нещастя. У такому випадку необхідно пояснити пацієнтам випадковість і незалежність дій генетичних факторів від волі людини. Бесіда лікаря-генетика має сприяти попередженню народження хворої дитини в сім'ї. Якщо ризик важкого захворювання виявляється дуже високим і нема в для його допологової діагностики, то рекомендують відмовитися від дітонародження. Але в будь-якому випадку остаточне рішення про подальше народженні дитини приймається лише сім'єю.
Объяснение:
