Точечная мутация — тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен, инсерции или делеции одного или нескольких нуклеотидов. Точечные мутации, возникающие в некодирующей ДНК, обычно никак себя не проявляют. Точечный мутант — организм, в генотипе которого произошла точечная мутация.
Точечные мутации классифицируют по эффекту, который изменённый нуклеотид оказывает на триплет:
Сайленс-мутация — кодон продолжает кодировать ту же аминокислоту.
Нонсенс-мутация — мутация, в результате которой кодон теряет кодировать какую-либо аминокислоту и становится стоп-кодоном, что приводит к преждевременной терминации синтеза белка.
Миссенс-мутация — переключает кодон на кодирование другой аминокислоты.
