Відповідь: Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.
Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.
Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.
Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца. Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:
Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.
Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.
Пояснення:
Післязародковий розвиток тварин
Після вилуплення з яйця або народження починається післязародковий етап. У цей час організм уже може відносно самостійно існувати та живитися. Одночасно з розвитком відбувається ріст, який має певні особливості.
Прямий післязародковий розвиток
Виділяють два типи післязародкового розвитку — прямий (без метаморфозу) і непрямий (з метаморфозом).
При прямому післязародковому розвитку народжується або вилуплюється організм, подібний до дорослого, хоча значно менший за розмірами. Він не може розмножуватися, його системи працюють не так досконало. Тварина росте, розвивається, але план її будови та характер живлення принципово не змінюються. Цей тип розвитку характерний для птахів, ссавців, змій тощо (мал. 42.1).
Післязародковий розвиток
Розгляньмо етапи післязародкового розвитку. Після народження або вилуплення й до статевого дозрівання триває період більш інтенсивного розвитку й росту.
У цей час організм дуже вразливий. Чим менше тваринам властива турбота про потомство, тим більше молоді гине. Якщо батьки
піклуються про потомство та оберігають його, шанси на виживання більші.
З настанням статевої зрілості тварини стають здатними до розмноження. Деякі організми розмножуються періодично кілька разів за життя (щуки, черепахи), а інші — безперервно (паразитичні черви). Є й такі, що розмножуються тільки раз у житті, після чого гинуть (прохідні риби, вугри).
Старість і смерть
Після зрілості наступає старість — закономірний період у житті тварини, коли вона припиняє розмноження, стає менш життєздатною. Її шанси на виживання зменшуються, а вірогідність смерті зростає.
Смерть — це припинення існування. Завдяки смерті на планеті відбувається зміна поколінь, а отже, відбувається еволюція. Таким чином, смерть окремої особини сприяє розвитку виду.
Непрямий післязародкоВий розВиток
При непрямому розвитку вилуплюється або народжується личинка, яка за будовою та життя істотно відрізняється від дорослого організму (мал. 42.2). Цей тип розвитку дозволяє зменшити конкуренцію між тваринами та їхніми личинкам. Наприклад, метелики живляться нектаром, а їхня гусінь — листям рослин; дорослі жаби поїдають комах, а пуголовки живляться рослинною їжею. Окрім того, цей тип розвитку сприяє розселенню малорухомих організмів (наприклад, личинки молюсків зумовлюють поширення виду). Непрямий розвиток може проявлятися у двох основних формах: з повним та неповним перетворенням.
Непрямий розвиток з повним перетворенням
Розвиток з повним перетворенням відбувається тоді, коли є стадія спокою (лялечка) (мал. 42.3, с. 170). Такий розвиток характерний для великої кількості комах: метеликів, мурах, бджіл, мух, комарів тощо
