1. Синдром Дауна* и Синдром Патау — у данных заболеваний перинатальная диагностика одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины. Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:
биопсии ворсин хориона (8-12 недели) амниоцентеза (14-18 недели) кордоцентеза (после 20-й недели)В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования.
2. Синдром Клайнфельтера — основным самым точным методом подтверждения синдрома является кариотипирование. При этом подсчитывается количество хромосом в клетках, определяется их структура, что позволяет выявить различные хромосомные аномалии.
3. Феникетонурия — биохимический исследование (проба Феллинга)
*обратите внимание, автор, словосочетание "болезнь Дауна" уже не используется и считается устаревшим.
