К генным заболеваниям относятся многочисленные нарушения обмена веществ (углеводов, липидов, аминокислот, металлов и др.), а также наследственная глухота, атрофия зрительного нерва, шестипалость, короткопалость и многие другие патологические признаки.
Большинство генных болезней связано с мутациями в определенных генах, что ведет к изменению структуры и функций соответствующих белков и проявляется фенотипически. Например, фенилкетонурия обусловлена дефектом гена, кодирующего фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту – тирозин. Причиной гемофилии является снижение или нарушение синтеза одного из факторов свертывания крови.
0,0(0 оценок)
Полный доступ
Позволит учиться лучше и быстрее. Неограниченный доступ к базе и ответам от экспертов и ai-bota
Оформи подписку
