За до цитологічних методів можна виявляти спадкові захворювання, пов’язані, наприклад, зі зміною числа хромосом (синдром Дауна). Мікробіологічні методи дають можливість виділити з організму та ідентифікувати збудників деяких інфекційних хвороб. Розвиток молекулярної біології збагатив медицину низкою сучасніших методик. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) забезпечує копіювання молекул ДНК лабораторного зразка, щоб можна було аналізувати їх іншими методами. За до ПЛР можна точно (ідентифікуючи специфічні гени) визначити наявність вірусів або інших збудників під час прихованого періоду розвитку захворювання, тобто ще до появи симптомів. Секвенування молекул ДНК — це визначення їхньої нуклеотидної послідовності, що уможливлює виявлення певних мутацій. Імуноферментний аналіз дає змогу за до реакції антиген—антитіло точно визначати наявність і кількість певних макромолекул, якими можуть бути, наприклад, білки збудників хвороб. Ці та інші методи суттєво підвищують точність діагностики.
